Confira o depoimento Dra. Alessandra Corrales, especialista formada na Unisanta, sobre o Dia Nacional das Doenças Raras
Currículo
Dra. Alessandra Corrales formada em Fisioterapia no ano de 2008 pela Unisanta, é Fisioterapeuta Neuromuscular especialista em Neurologia pela Unicamp e especialista em Doenças Neuromusculares pela Unifesp.
Atua no atendimento de pacientes com Doenças Raras desde sua formação há 15 anos. Foi Fisioterapeuta e Pesquisadora no Ambulatório de ELA do Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares das Unifesp.
É diretora científica e organizadora do maior evento sobre ELA no Brasil, o Simpósio Internacional de ELA. Também já atuou como Diretora Científica e Membro das Maiores Associações de Doenças Raras do Brasil como:
- Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica – ELA;
- Prêmio Mulheres Raras 2018 e 2020
- Instituto Dr Hemerson Casado
- Associação Paulista de Distrofia Musculares – APDM
- Parceira do Instituto Vidas Raras
- Parceira do Instituto Um minuto pela vida
- Organizadora junto ao instituto Vidas Raras da Exposição Vidas Raras
- Palestrante em eventos pelo Brasil sobre Doenças Raras e acessibilidade e inclusão da pessoa com deficiência
O que é o Dia Nacional das Doenças Raras?
A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:
- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Crohn;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Wilson;
- Esclerose múltipla;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatireoidismo;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Mieloma múltiplo;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Turner;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Texto original extraído: Biblioteca Virtual da Saúde – Ministério da Saúde