Analisar a prevalência das complicações respiratórias e correlacionar com a qualidade de vida de indivíduos adolescentes e adultos com Distrofia Miotônica de Steinert  são  os objetivos da pesquisa da aluna Michelle Santana Barbosa, da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Santa Cecília (Unisanta).

Intitulada Prevalência de complicações respiratórias e análise da qualidade de vida de indivíduos adolescentes e adultos com Distrofia Miotônica de Steinert, a pesquisa está disponível on-line, até abril, e pode ser respondida gratuitamente por adolescentes acima de 15 anos e adultos diagnosticados com a doença. Os interessados em participar devem acessar este link.

“Este estudo se faz necessário pois,  reconhecendo as possíveis complicações respiratórias e como se encontra a qualidade de vida deste perfil de indivíduos, os profissionais da área da saúde, em especial os fisioterapeutas, poderão elaborar propostas terapêuticas específicas proporcionando resultados clínicos mais efetivos”,  afirmou a estudante.

Sobre a doença – A Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) foi descrita pela primeira vez em 1909 por Steinert e no mesmo ano por Batten e Gibb6. É definida como uma doença neuromuscular que apresenta herança autossômica dominante com penetração incompleta. Parte dos portadores da mutação não manifestam a doença e a expressividade é variável, com quadros clínicos diferentes.

O gene responsável pela DMS é o DMPK (sigla de Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) e está localizado no cromossomo 19q13.3. A mutação do gene DMPK é um aumento anormal de repetições da trinca de nucleotídeos CTG (chamadas de trinucleotídeos CTG ou repetições CTG), localizada na porção terminal do gene.

A DMS atinge ambos os sexos, sendo a mais comum dentre todas as distrofias musculares em adultos, porém pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade. Tem como incidência de 1/8000 nascimentos e prevalência de 1/200008. O início dos sintomas é mais comum na adolescência e na fase adulta, porém pode ocorrer desde a infância ou em indivíduos com mais de 60 anos de idade, onde desta forma existem as três classificações da DMS9.

A forma leve tem início por volta dos 50 anos, apresentando geralmente catarata, calvície central, e podendo ter alteração muscular; A segunda forma é a clássica ou juvenil, onde os sintomas aparecem de forma insidiosa durante a adolescência ou em adultos jovens, onde os afetados têm fraqueza muscular, atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar musculatura das mãos após a contração). Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução e arritmias).

A forma congênita é a mais grave, tendo transmissão apenas materna. Tem como quadro clínico hipotonia muscular generalizada, fraqueza distal, retardo mental, distúrbios da fala, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deformidades na coluna, pés equinos e alterações respiratórias.

A musculatura respiratória na DMS normalmente está afetada, em que a fraqueza muscular acomete inicialmente na musculatura distal dos membros, progredindo aos músculos proximais11.   Essa fraqueza dos músculos respiratórios pode levar a um quadro restritivo, podendo diminuir a capacidade vital e capacidade pulmonar total, além de ter grande participação na insuficiência respiratória crônica em estágios mais tardios, porém essa insuficiência respiratória pode ocorrer em fases mais precoces com a queda da força muscular respiratória7. Outro problema resultante dos músculos respiratórios fracos é a baixa de oxigênio no sangue, especialmente à noite, causando tonturas e dor de cabeça.

A complicação mais frequente é a infecção pulmonar, decorrente de tosse ineficaz, broncoaspiração9 e alterações de deglutição onde muitos indivíduos notam que o seu maxilar inferior e língua ficam rígidos por vezes e dificultam o engolir12. Metade dos óbitos relacionados à DMS, ocorrem devido a complicações respiratórias, principalmente a pneumonia e ou insuficiência respiratória.